“如果上天再給我一次選擇的機會，我一定會聽專家的建議，絕不會留下這樣的終身遺恨。”這句聽起來讓人有點兒心驚肉跳的話出自一位名叫王靜(化名)的母親。與別的母親不同，王靜的兒子患有唐氏綜合征，也就是人們常說的先天愚型。如今，王靜早已從初為人母的甜美夢境中醒來，她和丈夫每天都在為兒子奔波，承受著經濟和精神的雙重壓力……

　　我省經濟、文化發展滯后，衛生保健水平相對低下，出生缺陷發生率居高不下，達到16.4‰，已超過12.9‰的全國平均值。我省每年至少有5000名先天性缺陷兒童出生，這些兒童給家庭帶來沉重的經濟及精神負擔，嚴重威脅著我省出生人口的素質與健康。在“9•12中國預防出生缺陷日”來臨之際，我省婦幼保健專家提醒：雖然一些出生缺陷的發生屬于遺傳性疾病，但環境、孕婦婚前保健意識差、自愿婚檢的人數減少、忽視孕檢等因素對出生人口素質的影響也不容小覷，所以人們應重視預防出生缺陷的第二道防線——產前診斷，建議健康的準媽媽也要做好這門“功課”。

　　產前診斷防“唐氏兒”

　　2006年8月，26歲的王靜在省婦幼保健院生下了一名男嬰，男孩一出生就體弱多病，發育也比其他孩子遲緩，后來經過智力檢測，王靜的孩子是唐氏綜合征患兒。省婦幼保健院產前診斷中心主任孫慶梅介紹說，唐氏綜合征嬰兒俗稱“唐氏兒”，也叫先天愚型，是現階段我國最常見的染色體異常綜合問題。“唐氏兒”的主要特征為低智商，并伴有特殊面容。其實，王靜的悲劇本可以避免。雖然截至目前醫學上對此疾病既無有效預防手段，也無有效治療手段，但能通過產前篩查和診斷盡可能及早發現，以終止妊娠來防止患兒出生。

　　據介紹，產前診斷是指在胎兒出生前用各種方法了解胎兒在宮內的情況，以對某些先天性、遺傳性疾病做出診斷。產前診斷為可能出現遺傳病及具有其他導致畸胎的高風險家庭提供了充足可靠的信息，使他們能夠在妊娠期對異常胎兒做出適當的選擇，通過治療及選擇終止妊娠，達到減少出生缺陷發生的目的。產前診斷技術作為防止出生缺陷發生的二級預防措施，是實現優生、提高人口素質的有效手段。目前，省內能做產前診斷的醫療機構有省婦幼保健院、省人民醫院、蘭大一院和蘭大二院。

　　每位孕婦都應重視產前診斷

　　據了解，出生缺陷指在胚胎發育過程中，由于結構和功能上的異常導致的缺陷，包括先天性畸形、智力障礙、代謝性疾病等，其發生與環境、遺傳等因素有關。我省出生缺陷發生順位從高到低依次為：神經管缺陷、先天性腦積水、總唇裂、多指(趾)、馬蹄內翻足、先天性心臟病。其中，神經管缺陷、先天性腦積水、總唇裂、先天性心臟病等疾病都可以依靠產前診斷技術得以判斷。早在2005年，王靜懷孕時就被篩查出具有高風險，當時專家建議她做羊水診斷(穿刺)，但是她并沒有接受。“通常孕婦會懷著僥幸心理，認為夫妻雙方家族都沒有這樣的遺傳基因，就不會生出‘問題’孩子。其實，唐氏綜合征是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出‘唐氏兒’。只是生‘唐氏兒’的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。”孫慶梅說。當然，認識上存在誤區也是王靜沒有及時做進一步診斷的原因。有些孕婦認為羊水診斷等介入性產前診斷可能導致感染、流產，其實只要由專科醫師操作，這樣的擔心是多余的。

　　與王靜相比，有一位來自敦煌的母親就幸運得多了。這是一位39歲的高齡孕婦，她生育的第一個孩子一降生就夭折了，第二個孩子是一名唐氏綜合征患兒。心灰意冷的她得知自己又懷孕時，精神幾乎崩潰，隨即來到醫院希望得到專家的指導。經過羊水診斷，沒有發現胎兒有任何異常。今年年初，這位高齡孕婦生下了一個健康的女嬰，目前女孩的智力、語言和行為都與正常孩子無異。孫慶梅介紹說，唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。篩查的最佳時間是懷孕的第15至20周。就算結果為高風險也不必驚慌，因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷，這被稱為介入性產前診斷。專家建議每個孕婦都應做唐氏篩查，而介入性產前診斷則是具有高風險、高齡以及多次不明原因流產、死胎等因素的孕婦才需要做的。另外還有一種檢查叫系統性超聲檢查，這是每個孕婦都應做的產前“功課”。因為它能判斷出胎兒是否有先天性心臟病、唇腭裂、肢體異常等情況。導致出生缺陷原因復雜多樣據了解，常見的導致出生缺陷的原因有三類。一是母親在懷孕前和懷孕期間微量營養素不足，如葉酸、碘缺乏等。二是環境因素的影響，如婦女在懷孕期間感染了風疹、巨細胞等病毒或梅毒螺旋體；接觸了汞、鉛、苯、農藥、X射線等有毒有害物質；使用了某些致畸藥物。三是遺傳因素，主要是家族中有遺傳病史。因此，婦女在懷孕期間要預防感冒、風疹等病毒感染，慎重服藥；做好孕前體檢，避免帶病懷孕；孕期不接觸或少接觸有害物質，遠離毒品，禁煙禁酒；接受孕期保健系統管理。

　　另外，孕婦的婚前保健意識差，自愿婚檢人數驟減，忽視婚、孕檢，也是造成新生兒出生缺陷的主要原因。省衛生部門統計數據顯示：我省婚檢率2003年為41.97%，2004年就下降到4.59%，以后持續下降，2005年為4.42%，去年僅為4.03%。在4.03%的婚檢人數中，查出有13.96%的人患有各種疾病，其中生殖系統疾病和指定傳染病比例較高，約占47.2%，此外結核、乙肝等內科系統疾病約占19.2%，嚴重遺傳病也占有少量比例。通過婚檢則可篩查出傳染病、精神病、遺傳病、重要臟器疾病等，比例約為12%至13%。

　　政府出臺政策降低出生缺陷率

　　為了降低出生缺陷的發生，蘭州市政府于今年出臺政策，規定產前優生檢查由政府埋單，及產前接受唐氏綜合征及神經管篩查的孕婦，孕期檢查費用均由蘭州市醫保全額報銷，這項政策體現了政府對出生缺陷問題的高度關注。

　　其實，只要堅持實施科學的預防措施，大部分出生缺陷可以預防，因此，我省在一些縣區實施出生缺陷三級干預，使出生缺陷重點病種的發生率在5年內降低20%以上。醫學上把三級干預稱為守護新生命健康的“三道防線”：一是孕前加強對新婚夫婦的宣傳教育，使之補充必要的葉酸、碘等營養素；二是孕前和產前檢查，發現宮內感染或胎兒畸形及時治療和處理；三是對缺陷兒進行必要的治療，以減輕致殘的程度。從有關數據不難看出，由于婚檢率的持續走低，守護新生命的第一道防線已形同虛設。

　　2006年5月，我省新生兒疾病篩查中心正式成立。據楊蘭副院長介紹，新生兒篩查主要針對兩種比較常見的疾病，它們是先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥。先天性甲狀腺功能低下癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，其主要臨床表現為體格和智能發育障礙，是小兒最常見的內分泌疾病。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬于遺傳性疾病的一種。由于苯丙氨酸是合成蛋白質必需的氨基酸，缺乏時會導致神經系統損害，從而影響孩子大腦發育，造成智能嚴重落后。在寶寶出生并正常哺乳72小時后，由接產醫院的醫護人員取足跟血兩滴，經檢驗就可發現先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥等先天性疾病。只要施以及時、恰當的治療，能夠防止孩子體格和智力發育障礙，還給孩子健康快樂的一生。據了解，我省現有人口300多萬，由于經濟比較落后，新生兒疾病篩查覆蓋面較低，使得大部分新生兒未得到及時的篩查，從而影響了全省的出生人口素質。 (劉曉芳)