受訪專家 廣州醫(yī)學院第三附屬醫(yī)院婦研所副所長 孫筱放教授

　　染色體異常，聽起來離我們很遙遠，其實不然。記者在近日的采訪中得到這樣一組數(shù)據(jù)：20世紀80年代，不孕不育的遺傳發(fā)病率只有3%，近年來上升到了15—20%。普通人群染色體變異發(fā)生率5%。，而不育不孕人群中染色體變異發(fā)生率高達5%———10%。染色體異常和基因突變會導致精子、卵子生產障礙，從而影響生育，還將導致胎兒死產或流產。

　　哪些情況需要進行染色體檢查？如何才能知道你或配偶，就是那外表正常，卻是攜帶有異常基因或染色體的“隱形攜帶者”？染色體異常的人是否意味著永遠不可能有自己的寶寶？就此問題，記者采訪了廣州醫(yī)學院第三附屬醫(yī)院婦研所副所長孫筱放教授。

　　反復流產可能與染色體有關

　　30歲的張女士已經是第三次懷孕了，有了前兩次不幸流產的悲痛經歷，這一次她格外小心，從知道懷孕的那一天起就一直躲在家中保胎，什么也敢做。就是那一天，她揚手打了只蚊子，結果就出現(xiàn)了流產先兆，在孕10周時孩子還是流掉了。

　　張女士夫婦去醫(yī)院檢查時，醫(yī)生建議他們做個染色體檢查。“什么？懷疑我基因有問題，怎么可能？！”張女士的丈夫很難接受。也難怪，他長得高大、帥氣，碩士學歷，在某大型外企做高級主管，可以說是相當“優(yōu)秀”了。

　　檢查結果顯示，造成張女士反復流產的原因，真的是其丈夫的染色體存在問題。

　　孫筱放教授解釋，反復自然流產大多數(shù)原因是女性子宮存在結構異常，如易位、倒位等，不過在反復自然流產的病例中，也有5-6%的情況是夫妻雙方或某一方為染色體異常攜帶者，特別是女性若患有性染色體非整倍體的，就更易發(fā)生自發(fā)流產。

　　隱形攜帶者可以外表正常

　　據(jù)介紹，其實許多不孕不育問題都與染色體異常有關。比如說，男性的“克氏綜合癥”，患者的染色體就是XXY，他們的生殖器既像男性又像女性，就是我們俗稱的“陰陽人”；有些男性的少精或無精也是Y染色體的微缺失導致的，Y染色體微缺失占特發(fā)性無精子癥及嚴重少精子癥的10%~15%，已成為男性不育遺傳學研究的一個熱點。還比如女性的多囊卵巢綜合癥或卵巢功能早衰，也可能是脆性X染色體導致的。

　　許多人剛聽到醫(yī)生建議檢查染色體，大多都像張女士的丈夫一樣很排斥，心想我長得不錯、頭腦也沒有問題、性功能也正常，怎么可能懷疑我基因有問題呢？這太傷自尊了！

　　孫教授解釋，這其實是許多人的誤區(qū)，有些基因異常的在身體構造或心智上會有明顯的表現(xiàn)，有些基因異常在外表上是看不出來的。特別是那些“隱形攜帶者”可能外表完全正常，但他們所攜帶的異常染色體或者基因是造成不良產史及先天畸形的重要原因。

　　高齡孕婦要做染色體檢查

　　什么樣的人要進行染色體檢查？孫教授給出幾個指征：有明顯的智力發(fā)育不全；生長遲緩或伴有其他先天畸形者；夫婦之一有染色體異常，如平衡易位、嵌合體等；家庭中已有染色體異常或先天畸形的個體；多發(fā)性流產婦女及其丈夫；原發(fā)性閉經和女性不育癥；無精子癥男子和男性不育癥；兩性內外生殖器畸形者；疑為先天愚型的患兒及其父母；原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和多動癥者；35歲以上的高齡孕婦。

　　孫教授特別解釋35歲以上的高齡孕婦卵母細胞有所老化，細胞受精分裂過程易畸變。所以她們的胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的幾率，要比年輕孕婦高很多。唐氏綜合癥又叫做“21三體綜合癥”，就是一種染色體的異常導致的，發(fā)生率約1／600～800。對于這樣的高風險的孕婦，一般都要求她們進行絨毛或羊水穿刺，專業(yè)人員會對絨毛組織或羊水細胞培養(yǎng)、核型分析，然后作出診斷。

　　基因異常者可能生正常BB

　　要想知道你或你的配偶會不會是個異常基因的攜帶者，有時不一定需要做專業(yè)的染色體檢查。比如說在廣東地區(qū)高發(fā)的β-地中海貧血，就是由于11號染色體短臂上β-珠蛋白基因突變導致β-珠蛋白鏈合成減少或缺乏所引起的一種遺傳性溶血性貧血病。許多夫婦都是生下一個重癥地貧兒后，才知道夫妻雙方都是攜帶者。其實只要做個普通的血常規(guī)，留意下平均紅細胞容積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)就可進行初篩。有此問題隱患的人，MVC的數(shù)值一般小于80%。

　　基因異常的人就完全沒可能生下正常寶寶了嗎？孫教授解釋，有些人還是有可能有的。她舉例說，有一對夫婦外表完全正常，他們婚后連續(xù)流產了2次，第三胎生下一女孩，外表正常，但染色體為45條；第四胎為一男孩，可惜是先天愚型。經過檢查后，發(fā)現(xiàn)夫婦一方為平衡易位攜帶者。醫(yī)生對他們進行發(fā)病評估，結果是他們若再次懷孕，有1/3正常，1/3為攜帶者，1/3為先天愚型患兒。(陳輝 馬紅平 葛峰)