一國(guó)際研究小組最近在Ⅱ型糖尿病患者體內(nèi)發(fā)現(xiàn)了一種新的基因變異。與以往發(fā)現(xiàn)的幾種與Ⅱ型糖尿病有關(guān)的基因變異不同，該變異不會(huì)影響人體內(nèi)胰島素的分泌，只會(huì)降低人體肌肉細(xì)胞利用胰島素的能力。此發(fā)現(xiàn)為科學(xué)家開(kāi)發(fā)治療糖尿病新法提供了一個(gè)新的標(biāo)靶。相關(guān)研究成果刊發(fā)在9月6日的《自然·遺傳學(xué)》雜志上。

　　Ⅱ型糖尿病患者會(huì)遇到體內(nèi)胰島素產(chǎn)生不足或肌肉、肝臟及脂肪中細(xì)胞對(duì)胰島素產(chǎn)生抗性等問(wèn)題。沒(méi)有足夠的胰島素，或者不能正常利用胰島素，細(xì)胞就無(wú)法從血液中獲取葡萄糖并將其轉(zhuǎn)化為能量。但對(duì)于是何種遺傳因素導(dǎo)致Ⅱ型糖尿病人體內(nèi)對(duì)胰島素產(chǎn)生抗性，科學(xué)家們一直沒(méi)有找到明確答案。

　　為了找到導(dǎo)致胰島素抗性的基因變異，來(lái)自英國(guó)倫敦帝國(guó)理工學(xué)院、加拿大麥吉爾大學(xué)、法國(guó)科學(xué)研究中心以及丹麥哥本哈根大學(xué)的科學(xué)家組成的一個(gè)國(guó)際研究小組，對(duì)超過(guò)1.4萬(wàn)個(gè)人的遺傳標(biāo)記進(jìn)行了多級(jí)聯(lián)合研究。

　　首先，研究小組研究了1376名法國(guó)人的全基因組數(shù)據(jù)，確定了16360個(gè)與Ⅱ型糖尿病相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性(snp)，即基因變異；接著，他們對(duì)4977名法國(guó)人體內(nèi)的這些基因變異進(jìn)行了研究；隨后，研究小組選擇了28個(gè)最緊密相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性，針對(duì)7698名丹麥人進(jìn)行了分析研究，最后確定了4個(gè)與Ⅱ型糖尿病強(qiáng)烈相關(guān)的基因變異。在這4個(gè)基因變異中，最重要的變異位于胰島素受體底物-1(IRS1)基因附近。IRS1基因會(huì)使蛋白質(zhì)在胰島素的作用下告訴細(xì)胞從血液中獲取葡萄糖。研究人員認(rèn)為，正是該種基因變異中斷了這個(gè)過(guò)程，削弱了細(xì)胞從葡萄糖中獲取能量的能力。

　　該研究論文的作者之一、倫敦帝國(guó)理工學(xué)院的菲利普·弗洛格爾教授指出，這是第一次發(fā)現(xiàn)基因證據(jù)，表明肌肉中的胰島素作用缺陷會(huì)導(dǎo)致糖尿病。肌肉組織比其他組織更需要利用葡萄糖，以產(chǎn)生更多的能量。該發(fā)現(xiàn)為研究糖尿病新藥提供了新的直接標(biāo)靶，有助于科學(xué)家們開(kāi)發(fā)出新方法，改進(jìn)胰島素的工作方式，以幫助Ⅱ型糖尿病患者。(劉海英)