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        怪病延續整個家族 男性均幼年夭折女性可存活

        2008年11月13日 08:58 來源:重慶晚報 發表評論

          一個家族的男性在幼年都會夭折,只有女孩可以存活,安徽男孩康康(化名)本來也難逃厄運,但是在重慶醫科大學附屬兒童醫院做了造血干細胞移植后,康康闖過生死關,成為這個家族男性幸存的第一人。

          昨天(11月12日),家人帶著5歲的康康從安徽來到重慶醫科大學附屬兒童醫院復查。在兒童醫院血液科病房,康康熱情地與醫護人員打招呼,現在的他面色紅潤,活潑愛跳。而1年前的他整天都在與病魔抗爭,因為從小就患有WAS綜合癥(濕疹、血小板減少伴免疫缺陷綜合癥),導致他反復出血感染,全身濕疹,大多數時間都在醫院度過。“一場小小的感冒就可能要了他的命。他能活下來,太不容易了!”康康的媽媽感慨道。

          康康的媽媽告訴記者,她們家族有一個很怪的現象,家里的男孩從來都活不過幼年,而女孩都能健康成長,為此招來不少閑言碎語。康康出生后就開始發病。去年初,經重醫附屬兒童醫院專家會診,最終找到了厄運的根源,原來康康患有罕見的WAS綜合癥。免疫科趙嘵東教授介紹,這種遺傳疾病男孩發病很容易因出血感染死亡,而女孩攜帶者不發病。目前只能通過造血干細胞移植重建免疫系統才能根治,除香港外國內未見相關治療成功案例。

          去年6月,兒童醫院采用將康康親姐姐的造血干細胞移植到了康康身上。昨天,經過兒童醫院復查,康康的各項身體指標都很正常。

          趙曉東介紹,康康雖然康復了,但仍帶有致病基因,致病基因在X染色體上。父親的Y染色體傳兒子,X染色體傳女兒,這意味著康康的兒子將是健康的,女兒將是攜帶者。(黎奎)

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