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28歲的小伙子王明(化名)身高2米,但和很多“大個子”相比,他卻顯得有些不正常,因為他的下半身比上半身長且比例失調、雙手下垂過膝。更讓王明想不到的是,他個子高竟然是因為一種名叫“馬凡氏綜合征”的疾病。據悉,該病的發病率約0.04‰~0.1‰,極為罕見。
據王明家人介紹,他們來自阜陽潁上,王明從小就個頭長得快。王明五六歲時,家人發現他的雙手下垂過膝,下半身比上半身長而且比例不協調,經常感冒發燒。后來經醫院檢查,王明被診斷患有氣胸、視網膜剝離、升主動脈瘤等多種疾病。2007年之前,王明先后做過8次手術,花去近10萬元醫療費,病情也沒有明顯好轉。不久前,王明來到省立新安醫院就診,被確診為“馬凡氏綜合征”。同時通過詢問患者家屬,醫生了解到王明一個叔叔也有類似癥狀。
據醫生介紹,“馬凡氏綜合征”屬于先天性遺傳疾病。其中,骨骼畸形最常見。
3月10日,王明在省立新安醫院接受手術,解除最大的生命威脅,其術后恢復情況正常,再過一段時間即可出院。 (張文燕 鄭慧)
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