中新網上海3月6日電 (記者 陳靜)上海市心血管病研究所副所長、復旦大學附屬中山醫院心內科主任醫師鄒云增教授6日接受采訪時介紹，約60%的肥厚型心肌病存在致病性或可能致病性基因變異，仍有大約40%的肥厚型心肌病未找到明確致病基因，基因變異引發的肥厚型心肌病患者多半都有家族史。肥厚型心肌病患者心臟性猝死的發生率雖然只有1%，但仍是其主要死亡原因之一，在年輕患者中尤為顯著。

　　據悉，肥厚型心肌病是一種慢性、進行性的心臟疾病，主要是由編碼肌小節相關蛋白基因致病性變異導致的、或病因不明的以心肌肥厚為特征的心肌病。肥厚型心肌病患者初診年齡一般在成年，二十幾歲者較多見。“但近年來，發病年齡趨于年輕化。”鄒云增教授坦言，甚至一些有家族史的高中生，在緊張學習、熬夜后出現癥狀，確診罹患肥厚型心肌病。

　　據了解，肥厚型心肌病以心肌肥厚為特征，左心室壁受累最為常見，通常需要通過心臟超聲結合激發試驗等檢查予以確診。該疾病會導致勞力性呼吸困難、胸痛、心力衰竭等癥狀和急慢性并發癥，嚴重影響患者的預后和生活質量。“由于肥厚型心肌病的癥狀與其他心臟疾病相似，疾病容易被忽視，目前診斷率相對較低。”鄒云增教授介紹，肥厚型心肌病最常見的表現包括：疲勞、勞力性呼吸困難、頭暈、胸痛、心悸及暈厥等，甚至會出現嚴重并發癥，導致病情惡化或死亡。

　　與非梗阻性肥厚型心肌病患者相比，梗阻性肥厚型心肌病患者生存率相對更低。這位專家指出，民眾一旦發現罹患肥厚型心肌病，尤其是梗阻性肥厚型心肌病，要盡快治療。鄒云增教授介紹：“有一些梗阻性肥厚型心肌病具有隱匿性，在不進行劇烈運動的前提下可能表現不明顯。臨床上，通過激發試驗突然增大心臟負擔，可以檢查出心臟是否存在隱匿的左心室流出道梗阻。此外還能用運動超聲心動圖，即通過在病人運動后進行心超檢查來進行診斷。”

　　2024年，創新治療藥物邁凡妥®在華獲批上市，用于治療紐約心臟協會(NYHA)心功能分級II-Ⅲ級的梗阻性肥厚型心肌病(HCM)成人患者，以改善運動能力和癥狀。此后，邁凡妥®被納入國家醫保目錄，有效填補了臨床治療和醫保領域空白。中國梗阻性肥厚型心肌病患者對創新藥物的長期治療需求將得到進一步滿足。

　　鄒云增教授坦言，此前，對于梗阻性肥厚型心肌病，中國并無針對肥厚型心肌病核心病理生理機制的創新藥。臨床治療方式包括采用β受體阻滯劑等傳統藥物治療、開展手術或介入治療。β受體阻滯劑通過抑制交感神經受體，減弱心肌收縮力，緩解這種梗阻性肥厚型心肌病的癥狀。還有一些藥物是改善心肌缺血的營養藥物，并不能從根本上解決問題。手術或介入治療則難度高且存在并發癥風險，患者對手術顧慮較多，接受率比較低，臨床可及性有限。

　　“接受創新藥治療的病人，用藥一個月之后，癥狀得到明顯的緩解，安全性良好。”鄒云增教授介紹。(完)